Moms, Kreator sekaligus Pengusaha Muda, Nadya Shavira, belakangan ini menjadi sorotan warganet. Kisahnya melahirkan anak spesial atau down syndrom, pada Januari 2023 lalu, menyentuh hati banyak orang. 

Diketahui, Nadya Shavira dikenal sebagai pribadi yang ramah dan suka berbagi cerita terkait kehamilannya di media sosial pribadinya. Selama mengandung, Nadya memastikan Bibu, panggilan sayang sang bayi, dalam keadaan sehat. 

Namun ternyata, Bibu lahir sebagai anak spesial. Lantas, apakah down syndrom bisa dideteksi sejak dalam kehamilan? Simak pembahasannya berikut ini yuk, Moms. 

Diketahui, down syndrom, juga disebut trisomi 21, terjadi ketika ada kromosom ekstra 21 yang ada dalam sel janin. Anak-anak dengan kromosom ekstra ini memiliki keterbelakangan mental, karakteristik fisik down syndrom, dan sekitar 40 persen akan memiliki masalah jantung serius.

Kepala Genetika Reproduksi Penn Medicine, Michael Mennuti, mengungkapkan, skrining genetik prenatal sebenarnya sudah dapat dideteksi sebelum melahirkan. Tes skrining non-invasif untuk down sindrom kini juga sudah bisa lebih akurat.

"Tes skrining yang digunakan selama kehamilan memiliki kemampuan untuk menentukan risiko memiliki anak dengan kelainan genetik seperti down syndrom. Kelainan ini bisa dideteksi sedini usia kehamilan 10 minggu," kata Mennuti, sebagaimana dikutip HerStory dari Penn Medicine, Rabu (15/2/2023). 

Skrining untuk down syndrom dapat dilakukan pada 11 hingga 14 minggu kehamilan dengan USG trimester pertama dan tes darah.

Skrining juga dapat dilakukan antara 15 dan 20 minggu dengan tes darah yang disebut sebagai serum penanda ganda. 

"Masing-masing tes ini menggunakan usia ibu, hasil tes darah dan pengukuran ultrasonografi janin untuk memberinya risiko yang disesuaikan untuk memiliki anak dengan down syndrom,” ungkap Mennuti. 

Tes skrining ini nantinya mengukur jumlah DNA dari kromosom 21 dalam darah wanita hamil, Moms. Sel janin dengan down syndrom memiliki kromosom ke-21 ekstra sehingga mereka melepaskan lebih banyak DNA kromosom 21 ke dalam darah ibu. 

Semoga informasinya bermanfaat, ya Moms!