Moms, kelainan genetik adalah salah satu penyebab yang paling sering terjadi dari peristiwa keguguran dan bayi lahir mati. Salah satu kelainan genetik yang bisa mengancam nyawa bayi sejak di dalam kandungan adalah sindrom patau atau trisomi 13.

Di dalam sebuah kondisi yang disebut sebagai sindrom patau, sel yang menjadi calon embrio membelah secara enggak normal selama reproduksi yang akhirnya akan membuat materi genetic tambahan pada kromosom. Bayi yang terkena sindrom ini memiliki tiga salinan dari kromosom tertentu daripada dua salinan normal.

Mengutip dari Very Well Family (04/10), sindrom patau adalah yang paling jarang dari trisomy autosom, namun menjadi yang paling parah setelah sindrom down (trisomy 21), dan sindrom Edward (trisomy 18). Salinan ekstra kromosom 13 pada sindrom patau bisa menyebabkan kelainan saraf dan jantung parah yang akan membuat bayi sulit untuk bertahan hidup.

Penyebab dari sindrom ini sendiri adalah kesalah acak dalam pembelahan sel selama pembentukan sel telur atau sperma yang memiliki arti masalah terjadi pada saat pembuahan, Moms. Sementara sindrom ini bisa berisiko kepada bayi wanita daripada pria.

Sindrom patau juga bisa terjadi dengan bertambahnya usia sang ibu, untuk wanita yang memiliki bayi dengan kelainan kromosom meningkat setelah usia 35 tahun, lho! Peneliti memiliki kepercayaan bahwa bayi dengan sindrom patau ini akan mengalami keguguran atau lahir mati. Bahkan mayoritas bayi yang lahir dengan sindrom ini akan mati dalam sebulan atau satu tahun pertama kelahirannya.

Untuk mengetahui sindrom ini, pada umumnya dokter kandungan Moms akan melihat tanda dari fisik si buah hati saat melakukan pemeriksaan ultrasonography atau USG. Pemeriksaan janin ini harus dilakukan secara rtuin terutama pada trimester pertama kehamilan ya, Moms!

Mengutip WebMd, bayi dengan sindrom Patau mungkin memiliki mata yang berdekatan dan hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang. Adapun, cacat lahir lain bayi dengan sindrom Patau, yakni:

• Tangan yang terus terkepal
• Mulut atau bibir sumbing
• Jari tangan atau kaki yang ekstra atau berlebih (polidaktili)
• Hernia atau penyakit akibat turunnya buah zakar karena melemahnya lapisan otot dinding perut
• Masalah pada ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
• Ukuran kepala yang kecil atau mikrosefali
• Kriptorkismus atau testis yang tidak ada di skrotum saat bayi lahir

Lalu, bagaimana perawatannya? Sampai saat ini masih belum ada obat yang bisa mengatasi sindrom patau. Hal yang saat ini masih terus dijalankan adalah berfokus untuk melakukan perawatan pada gejala yang dialami buah hati. Perawatan yang bisa dilakukan antara lain operasi atau terapi. Meskipun, tergantung pada tingkat keparahan masalah yang dimiliki bayi, beberapa dokter akan mempertimbangkan tindakan apa yang tepat untuk mengatasi masalah ini.

Perawatan sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu. Banyak yang sulit untuk bertahan hidup dalam beberapa hari hingga minggu pertama kehidupan. Hal ini karena bayi mengalami masalah neurologis, serta yang lebih parah bisa terkait pada kelainan jantung yang kompleks.

Meski masalah ini serius, sindrom Patau masih dianggap sebagai kelainan yang enggak selalu berakibat fatal, Moms. Dokter enggak dapat memprediksi berapa lama bayi dapat hidup jika dia enggak memiliki masalah langsung yang mengancam jiwanya.

Baca Juga: Tanpa Olahraga, Ini Resep Jamu Diet Pasca Melahirkan Bikin Body Makin Singset!

Baca Juga: Sudah di-Approve Dokter, Sheyla Taradia Habib Hadirkana Hair Lotion untuk Bayi dari Bahan Herbal