Menu

Mengenal Apa Itu Penyakit Talasemia, Bisa Diturunkan dari Orang Tua ke Anak-anak, Intip Beberapa Gelaja yang Ditimbulkan!

11 Mei 2023 12:05 WIB

Talasemia (Freepik/Edited by HerStory)

HerStory, Jakarta —

Moms, pernah mendengar penyakit talasemia? Talasemia adalah penyakit genetik atau biasa disebut kelainan darah bawaan yang membuat pengidapnya memiliki hemoglobin yang lebih sedikit.

Di mana hemoglobin atau sel darah merah yang membawa oksigen, dengan begitu pengidap talasemia pun bisa mengalami anemia dan kelelahan.

Dilansir dari Mayo Clinic, pengidap talasemia ringan gak memerlukan pengobatan, tetapi jika kondisinya parah maka memerlukan transfusi darah secara teratur.

Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin yakni zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Mutasi yang terkait dengan talasemia diturunkan dari orangtua ke anak-anaknya. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.

Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, sehingga menghasilkan talasemia alfa atau talasemia beta.

Pada talasemia alfa, tingkat keparahan talasemia yang dimiliki bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwariskan dari orangtua ke anak.

Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia yang diidap seseorang. Pada talasemia beta, tingkat keparahan talasemia bergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Ada beberapa gejala talasemia yang bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya seperti:

  • Kelelahan dan kelemahan
  • Kulit pucat atau kekuningan
  • Deformitas tulang wajah
  • Pertumbuhan lambat
  • Pembengkakan perut
  • Urin gelap.

Namun Moms, ada beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir atau ada pula yang muncul pada dua tahun pertama kehidupan.

Jika ada beberapa gejala di atas, alangkah baiknya untuk segera memeriksakan diri dan mendapat perawatan dari dokter supaya gak terkena komplikasi.

Adapun komplikasi yang dapat terjadi pada pengidap talasemia meliputi:

Simak pada halaman selanjutnya!

  1. Kelebihan zat besi dalam tubuh yang mengakibatkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin, mencakup kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.
  2. Pengidap talasemia memiliki peningkatan risiko infeksi, terutama jika limpa telah diangkat.
  3. Dalam kasus talasemia berat, komplikasi dapat terjadi seperti:
  4. Deformitas tulang, di mana talasemia dapat membuat sumsum tulang membesar, yang menyebabkan tulang melebar.
  5. Kondisi ini menyebabkan struktur tulang yang gak normal, terutama di wajah dan tengkorak.
  6. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
  7. Pembesaran limpa. Padahal limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang gak diinginkan, seperti sel darah tua atau rusak.
  8. Talasemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah, maka kondisi ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.
  9. Tingkat pertumbuhan anak lambat dan bisa menunda pubertas.
  10. Masalah jantung seperti gagal jantung kongestif dan irama jantung yang gak normal dapat dikaitkan dengan talasemia berat.

Moms, itu dia komplikasi dari talasemia, maka penting bagi pengidapnya untuk mendapatkan perawatan yang tepat, yah

Share Artikel:

Oleh: Nailul Iffah