Moms, pertumbuhan dan perkembangan bayi sangat bergantung pada asupan nutrisi yang lengkap dan tidur yang cukup.

Selain kedua hal itu, orang tua juga harus memerhatikan kemampuan metabolisme tubuhnya. Jika terdapat gangguan pada metabolisme tubuh, hal ini akan berdampak pada bagaimana tubuh menggunakan semua asupan nutrisi untuk mendukung pertumbuhannya.

Dilansir dari berbagai sumber, (22/04/2021 gangguan metabolisme merupakan kondisi yang berdampak pada bagaimana tubuh menggunakan makanan (protein, karbohidrat dan lemak) dan mengubahnya menjadi energi. 

Pada kondisi normal, saat bayi mengonsumsi makanan (bisa berupa susu formula, ASI atau pun makanan padat), enzim dalam sistem pencernaan akan memecah makanan tersebut. Hasilnya adalah gula dan asam yang akan dipergunakan tubuh langsung atau sebagai cadangan energi.

Bila bayi mengalami gangguan metabolisme, tubuhnya tak bisa memecah makanan dengan benar. Akibatnya, tubuhnya tak bisa atau justru terlalu banyak mendapatkan zat tertentu (asam amino, fenilalanin, dan gula darah, misalnya).

Ada beberapa gangguan metabolisme pada bayi yang terjadi sejak lahir. Berikut adalah tiga penyakit metabolisme pada bayi.

1. Galactosemia

Bayi dengan gangguan ini tak bisa mengubah galactose (kandungan gula dalam susu) menjadi glukosa (gula darah). Bila galactose menumpuk pada tubuh bayi, maka sistemnya bisa terganggu dan menyebabkan kerusakan pada hati, ginjal, mata dan otak.

Kondisi ini menyebabkan bayi muntah, mengalami penyakit kuning, kejang-kejang, penyakit hati gagal ginjal, keterbelakangan hingga kematian. Gejalanya meliputi penyakit kuning, muntah, menolak makan, susah naik berat badan dan kejang-kejang. 

2. Defisiensi asil-CoA dehidrogenase (MCAD) rantai-sedang

Bayi dengan defisiensi MCAD ini tubuhnya tak bisa mengubah lemak menjadi energi. Penyakit ini tak menampakkan gejala saat bayi lahir, melainkan berkembang antara bulan kedua dan tahun kedua kehidupan. 

Gejalanya bisa berupa muntah, lesu, dan gula darah rendah (hipoglikemia). Bila tak segera diobati, MCAD dapat mengakibatkan kejang, kerusakan hati, kerusakan otak dan berakhir fatal dengan kematian.

3. Maple-syrup urine disease (MSUD)

Bayi dengan MSUD kehilangan enzim yang dibutuhkan tubuh untuk mencerna tiga asam amino esensial yang diperlukan untuk pertumbuhan.

Akibatnya, asam amino menumpuk dalam darah, menyebabkan bayi tak mau makan, urine yang berbau seperti sirup maple (seperti namanya), cacat intelektual, koma bahkan mengakibatkan kematian. 

Gejala MSUD meliputi kesulitan makan, koma, lesu, kejang, muntah, dan urine berbau menyerupai sirup maple.

Gangguan metabolisme merupakan penyakit yang langka dan umumnya disebabkan karena mutasi gen yang diturunkan. Jika Moms memiliki keluarga dengan riwayat gangguan metabolisme, besar kemungkinan anak akan mengidapnya pula. 

Gangguan metabolisme ini seringkali tak terdeteksi karena bayi tampak sehat dan baik-baik saja selepas kelahirannya. Namun, kondisi ini bisa saja muncul di usia berapapun. Untuk itu penting melakukan screening kesehatan sejak dini setelah bayi lahir untuk mengetahui risiko adanya penyakit terkait gangguan metabolisme ini.