HPS ditandai dengan gangguan oksigenasi dalam penyakit hati kronis dan akut. Kondisi ini didefinisikan oleh kombinasi penyakit hati, peningkatan gradien alveolar-arteri dengan gangguan oksigenasi arteri, dan dilatasi pembuluh darah intrapulmoner pada tingkat kapiler dan pra-kapiler.

HPS terjadi pada 4-47 persen pasien dengan penyakit hati yang dirujuk ke pusat transplantasi hati dan terjadi pada berbagai etiologi penyakit hati, terlepas dari ada atau tidak adanya hipertensi portal. Tapi, tingkat keparahan penyakit hati yang mendasari tidak bisa memprediksi adanya HPS atau tingkat hipoksemia terkait.

Pasien HPS juga biasanya mengalami dyspnea, platypnea, hipoksemia istirahat, sianosis progresif, dan ortodeoksia. Platypnea dan orthodeoxia mengacu pada dispnea dan desaturasi oksigen arteri.

Sementara itu, PPH didefinisikan dengan adanya hipertensi pulmonal dan peningkatan resistensi pembuluh darah paru pada pasien yang memiliki penyakit hati dan hipertensi.

Kebanyakan pasien didiagnosis dengan PPH pada pemeriksaan ekokardiografi selama evaluasi untuk transplantasi hati. Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan komponen pulmonal yang keras dari bunyi jantung kedua dan tanda-tanda lain dari hipertensi pulmonal pada kasus yang parah.

Hipertensi pulmonal ini dapat membaik atau sembuh setelah transplantasi hati, tetapi beberapa pasien mungkin masih memerlukan terapi vasodilator pasca transplantasi.

Tanpa transplantasi hati, hanya 60 persen pasien yang mampu mencapai kelangsungan hidup lima tahun jika kondisinya berhasil dikelola dengan obat vasodilator. Tanpa terapi medis, prognosisnya sangat buruk.