Saat ini diduga ada pengaruh kombinasi faktor genetik dan lingkungan yang menyebabkan terjadinya sindrom MRKH. Pada umumnya, sindrom ini dapat terjadi meski tak ada riwayat kelainan yang sama dalam keluarga.

Namun, pada kasus tertentu juga dijumpai kelainan yang bersifat penyakit turunan dari orang tua ke anak kandungnya. Oleh karena itu, belum diketahui secara jelas bagaimana proses dan pola diturunkannya kelainan yang satu ini.

Tanda sindrom MRKH

Tanda terjadi sindrom MRKH semakin jelas terlihat ketika memasuki masa pubertas, sekitar usia 15 atau 16 tahun. Pada usia ini normalnya wanita akan mengalami menstruasi, namun penderita sindrom MRKH tak mengalaminya.

Biasanya sindrom MRKH baru bisa didiagnosa oleh dokter ketika memasuki masa remaja akhir, atau sekitar usia 16-18 tahun. Selain hal ini, biasanya gak ada tanda lain yang mencurigakan, seperti sakit atau pendarahan.

Tanda sindrom MRKH sedikit sulit untuk dikenali sebab kondisi fisik wanita tampak normal. Payudara dan rambut kemaluan tetap tumbuh seperti remaja pada umumnya.

Pertumbuhan tersbeut dipicu oleh indung telur (ovarium) yang tetap menghasilkan hormon wanita.