Bayi. (Unsplash/Jonathan Borba)
Bayi dengan MSUD kehilangan enzim yang dibutuhkan tubuh untuk mencerna tiga asam amino esensial yang diperlukan untuk pertumbuhan.
Akibatnya, asam amino menumpuk dalam darah, menyebabkan bayi tak mau makan, urine yang berbau seperti sirup maple (seperti namanya), cacat intelektual, koma bahkan mengakibatkan kematian.
Gejala MSUD meliputi kesulitan makan, koma, lesu, kejang, muntah, dan urine berbau menyerupai sirup maple.
Gangguan metabolisme merupakan penyakit yang langka dan umumnya disebabkan karena mutasi gen yang diturunkan. Jika Moms memiliki keluarga dengan riwayat gangguan metabolisme, besar kemungkinan anak akan mengidapnya pula.
Gangguan metabolisme ini seringkali tak terdeteksi karena bayi tampak sehat dan baik-baik saja selepas kelahirannya. Namun, kondisi ini bisa saja muncul di usia berapapun. Untuk itu penting melakukan screening kesehatan sejak dini setelah bayi lahir untuk mengetahui risiko adanya penyakit terkait gangguan metabolisme ini.
Ketinggalan informasi bikin kamu insecure, Beauty. Yuk, ikuti artikel terbaru HerStory dengan klik tombol bintang di Google News.