Sindrom down atau dsebut juga Down syndrome merupakan suatu kondisi di mana seseorang memiliki kelebihan kromosom, menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), Kromosom adalah "paket" kecil gen dalam tubuh. Kromoson berfungsi menentukan bentuk dan fungsi tubuh bayi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir.

Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom. Bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, yaitu kromosom 21. Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra kromosom adalah 'trisomi'.

Salinan ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik.

Pengaruh down syndrome sangat bervariasi di antara individu. Umumnya, kondisi ini menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan.

Individu dengan down syndrome juga memiliki peningkatan risiko untuk memiliki cacat jantung, masalah pencernaan seperti gastroesophageal reflux atau penyakit celiac, dan gangguan pendengaran. 

Jenis-jenis down syndrome

Ada tiga jenis down syndrome, melansir WebMD: 

Trisomi 21

Ini adalah jenis yang paling umum, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua.

Translocation down syndrome

Dalam tipe ini, setiap sel memiliki bagian dari kromosom 21 ekstra, atau yang seluruhnya ekstra. Tapi itu melekat pada kromosom lain alih-alih berdiri sendiri.

Mosaic down syndrome

Kamu tidak dapat mengetahui jenis down syndrome yang dimiliki seseorang hanya dari penampilannya. Efek dari ketiga jenis ini sangat mirip, tetapi seseorang dengan mosaic down syndrome mungkin tidak memiliki banyak gejala karena lebih sedikit sel yang memiliki kromosom ekstra.

Penyebab down syndrome

Para peneliti tahu bahwa down syndrome disebabkan oleh kromosom ekstra, tetapi tidak ada yang tahu pasti mengapa itu  terjadi atau berapa banyak faktor yang berbeda yang berperan.

Salah satu faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan down syndrome adalah usia ibu. Wanita yang berusia 35 tahun atau lebih saat hamil lebih mungkin mengalami kehamilan yang terkena down syndrome dibandingkan wanita yang hamil di usia yang lebih muda. Namun, sebagian besar bayi dengan down syndrome lahir dari ibu yang berusia kurang dari 35 tahun, karena ada lebih banyak kelahiran di antara wanita yang lebih muda. 

Penyebab lainnya adalah translokasi genetik untuk down syndrome. Baik pria maupun wanita dapat mewariskan translokasi genetik kepada anak-anak mereka.

Apakah down syndrome diwariskan?

Sebagian besar kasus down syndrome tidak diwariskan karena ini terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma).

Namun, translocation down syndrome dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Tetapi, hanya sekitar tiga hingga empat persen anak dengan down syndrome yang mengalami translokasi.

Dan, hanya beberapa dari mereka yang mewarisinya dari salah satu orang tuanya. Individu yang tidak terpengaruh dapat membawa penataan ulang materi genetik antara kromosom 21 dan kromosom lain.

Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada materi tambahan dari kromosom 21.

Meski tidak memiliki tanda-tanda down syndrome, individu yang membawa jenis translokasi seimbang ini berisiko lebih tinggi mewariskan kepada anak-anaknya, menyebabkan down syndrome.

Mencegah down syndrome

Tidak ada cara untuk mencegah down syndrome. Jika berisiko tinggi atau sudah memiliki anak dengan down syndrome, kamu  mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.

Konselor genetik dapat membantu memahami peluang memiliki anak dengan down syndrome, serta menjelaskan tes prenatal yang tersedia.